Sebbene siano circa 8mila le malattie rare riconosciute al mondo e la ricerca abbia fatto importanti passi in avanti grazie a mirate azioni di sensibilizzazione – tra tutte, si pensi a Telethon – ad oggi occorrono dai 5 ai 7 anni per diagnosticare una di queste patologie. Un vuoto che in molti casi inghiotte le famiglie, costrette non solo a procedere per tentativi di consulti medici diversi, senza un chiaro percorso, ma anche a provvedere pressoché in solitudine agli stravolgimenti di vita che richiede l’assistere una persona affetta da malattia rara.

Il numero dei casi diagnosticati, comunque, è in crescita: sia per i progressi (sebbene insufficienti) fatti dalla ricerca, soprattutto nell’ambito delle malattie cromosomiche; sia – si ipotizza – per l’aggravio di inquinamento ambientale degli ultimi decenni. È con l’obiettivo di offrire un supporto operativo alle famiglie e di mettere in rete esperienze e competenze che il centro di sanità solidale dei Macelli lancerà sabato (2 marzo) una nuova sfida: divenire punto di ascolto e facilitare così percorsi socio-assistenziali, in collaborazione con Asl e i vari Comuni del territorio, secondo il principio di sussidarietà previsto anche dalle linee guida regionali.

Il centro sarà nodo di raccordo per indirizzare le famiglie verso le molte realtà regionali e nazionali che fanno ricerca e che sperimentano protocolli per offrire una qualità di vita migliore a chi è affetto da malattie rare, per lo più di origine genetica. Ma non solo: fare ricerca è obiettivo delle stesse professionalità mediche che graviteranno intorno al centro. Infine, il centro metterà a disposizione le proprie competenze per le visite di routine, i cosiddetti accertamenti periodici: e lo farà con uno staff di specialisti, per lo più ex primari, che hanno accettato di mettersi a servizio della cittadinanza dicendo sì, semplicemente, alla proposta di Raffaele Faillace, presidente dell’associazione Amici del cuore e direttore generale della Asl 2 di Lucca dal 1994 al 2000.

Tra loro, il cardiologo Leonardo Odoguardi, direttore sanitario del centro, che presentando l’iniziativa oggi (25 febbraio), ha detto: “Il ‘mondo’ delle malattie rare ha bisogno di essere messo in ordine. Comprende terre e mari diversi, che significano problemi medici, problemi sociali, ma anche problemi organizzativi nel quotidiano. Iniziamo questo percorso con le famiglie: le loro esperienze sono un patrimonio fondamentale da condividere e mettere in relazione. Abbiamo firmato una convenzione, al momento, con Careggi, con il Cnr di Pisa per la cardiochirurgia infantile e con l’azienda universitaria di Pisa per altre competenze ancora: la rete, insomma – ha osservato Odoguardi – si sta già allargando e siamo solo ai nastri di partenza. Certo, il nostro è un progetto che avrà bisogno di sostegno economico, e in questo senso contiamo nella sensibilità sia della città tutta, soggetti pubblici e privati, sia nella lungimiranza della Regione Toscana. Noi ci mettiamo 26 specializzazioni e la volontà di creare un sistema che consenta di passare dal ‘fai-da-te’ al ‘facciamo-insieme’: e questo, per le famiglie, può rappresentare una svolta sostanziale”.

Concorde nel sottolineare il ruolo chiave delle famiglie anche Raffaele Faillace: “Il nostro obiettivo è un coordinamento permanente e senza la collaborazione delle famiglie e delle associazioni già operative non potremmo andare avanti. Qua – ha evidenziato – abbiamo la possibilità di attivare circuiti assistenziali interni e di acquisire velocemente, senza rimpalli, pareri professionali di alto livello. Pareri e linee di orientamento certificate: non è un caso, e ci fa molto piacere, che si sia interessata a questa nostra iniziativa la dottoressa Domenica Taruscio dell’Istituto superiore di sanità”.

“Le famiglie che si devono occupare di una persona affetta da malattia rara hanno un quotidiano da gestire realmente difficoltoso, giorno e notte. Non si può pensare – sottolinea ancora Faillace – che queste famiglie abbiamo tempo da perdere con i percorsi burocratici previsti dal sistema sanitario per ottenere quelli che sono loro diritti. Un esempio tra tutti, banale ma efficace? I pannoloni. Spesso per evitare di fare la spola tra un ufficio e l’altro, si rinuncia e ci si accolla la spesa. Ecco, noi vorremmo porci come intermediari, a servizio, come punto unico di risposta e di indirizzo. Confidiamo di iniziare a sperimentare, da sabato prossimo, un progetto di solidarietà che diventi modello di una comunità in grado di stringersi intorno alle famiglie che vivono le difficoltà che le malattie rare comportano”.

Una salita che conosce bene Chiara Franceschini, madre del piccolo Gabriele, di quasi 10 anni, e referente regionale per l’associazione che si occupa di malattie rare Alma onlus. Sarà lei a dare voce a questa battaglia che non conosce tregue, sabato prossimo: “Un’attenzione alle malattie rare, a Lucca, e ad alto livello, non può che renderci felici. Quando il dottor Faillace mi ha contattato la prima volta non ci volevo credere che il motivo fosse proprio la nascita di un centro che si occupasse di noi, delle nostre vite. Noi, che spesso ci sentiamo soli a abbandonati perché non riceviamo adeguata assistenza dal servizio pubblico, facciamo appello alla città perché dia sostegno al progetto degli Amici del cuore. È stato il dottor Raffaele Domenici, che oggi collabora col centro – racconta ancora Chiara Franceschini – ad accorgersi, da lievissime dismorfie non percepibili ad altri, che mio figlio era affetto da una malattia rara. Un lieto evento, come quello dell’arrivo di un bambino, ha significato per me e per mio marito, invece, il dover elaborare l’accettazione della malattia. Sono stati anni durissimi, abbiamo messo in stand by la nostra vita, ci siamo orientati cercando sponda, anche attraverso i forum in rete, in altre famiglie che vivevano il nostro stesso problema. Ci siamo scambiati consigli, buone pratiche, nomi di centri e specialisti. E ora, questa esperienza, può divenire sistema al centro di sanità solidale. La nostra come quella di moltissime altre famiglie che hanno vissuto e stanno vivendo la stessa difficoltà”.

Appuntamento quindi a sabato (2 marzo) alle 10, all’auditorium dell’ordine dei dottori commercialisti di Lucca in via Pubblici Macelli 119. Interverranno Raffaele Domenici, pediatra del centro di sanità solidale; il dottor Raffaele Faillace, presidente dell’associazione Amici del cuore; il dottor Rocco Damone, direttore generale dell’azienda universitaria ospedaliera di Careggi; il professor Corrado Poggesi, direttore del dipartimento di medicina sperimentale e clinica dell’Università di Firenze; la professoressa Guglielmina Pepe, responsabile del centro per le malattie rare Marfan (Careggi); l’ingegner Gabriele Marchetti, presidente dell’Anffas di Lucca e Chiara Franceschini, dell’associazione malattie rare di Lucca e madre di Gabriele. Tra gli interventi istituzionali, quello del sindaco di Lucca Alessandro Tambellini, presidente – peraltro – della conferenza dei sindaci per l’area nord ovest della Toscana; quello della dottoressa Maria Letizia Casani, direttore dell’Asl Toscana nord ovest e quello del dottor Maido Giovacchino Castiglioni, presidente della Fondazione per la coesione sociale della Fcrl. Le conclusioni saranno affidate all’assessore regionale con delega alla sanità, Stefania Saccardi. Sono stati invitati a partecipare alla presentazione dell’iniziativa tutti i sindaci e tutti gli assessori al sociale e alla sanità dei Comuni del territorio provinciale di Lucca.

Elisa Tambellini