Schizofrenia, scoperti più di 600 nuovi geni associati alla malattia

Come le varianti genetiche influenzano il rischio di sviluppare la schizofrenia. Un importante passo avanti per affrontare questa sfida della ricerca biomedica arriva da uno studio pubblicato sulla rivista Nature Genetics, che ha permesso di individuare 766 geni associati alla malattia, di cui ben 641 mai associati alla schizofrenia in precedenza dagli studi di associazione su scala genomica.

La ricerca ha visto la partecipazione di Silvia Pellegrini del Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale dell’Università di Pisa ed è il risultato di una vasta collaborazione internazionale. Tra i principali coautori figura anche Giulia Grassi della Scuola Imt Alti Studi Lucca, che svolge il suo progetto di dottorato a ponte con l’Università di Pisa sotto la guida di Pellegrini.

Lo studio ha utilizzato dati genetici di oltre 100mila persone raccolti dallo Psychiatric Genomics Consortium, la più grande rete internazionale di ricerca dedicata allo studio delle basi genetiche dei disturbi psichiatrici. “I risultati suggeriscono che il rischio genetico per la schizofrenia non dipende dall’azione di singoli geni, ma dalle loro complesse interazioni” spiega Giulio Pergola, dell’Università degli Studi di Bari Aldo Moro, capofila del progetto. I nuovi geni implicati regolano importanti meccanismi alla base del funzionamento cerebrale, quali il dialogo tra i neuroni, il trasporto di molecole e l’attivazione dei processi immunitari.

“Sono stati sviluppati due modelli innovativi di analisi dei dati di espressione genica in grado di catturare le interazioni a distanza tra geni che si attivano insieme nel cervello – commenta Silvia Pellegrini -. L’integrazione di queste informazioni ci ha consentito di individuare centinaia di nuovi geni associati alla malattia e di intuire con maggiore precisione i meccanismi biologici che ne sono alla base. Si tratta di un approccio che potrà essere applicato anche ad altre patologie complesse, aiutandoci a capire meglio come le informazioni contenute nel Dna influenzino il funzionamento dei geni e il rischio di sviluppare una patologia, con l’obiettivo di individuare nuove possibilità di intervento terapeutico”.

Lo studio nasce da una vasta collaborazione internazionale che ha coinvolto università e centri di ricerca di Europa, Stati Uniti, Canada, Australia e Brasile: oltre all’Università di Pisa e alla Scuola IMT di Lucca, ne fanno parte l’Università di Bari Aldo Moro e l’Università di Torino, partner con UNIPI del progetto PRIN2020 che figura tra le fonti di finanziamento, ma anche il Lieber Institute for Brain Development, la Johns Hopkins University, l’Università di Trento, l’Università Kore di Enna e l’IRCCS Oasi di Troina.