Domani (28 febbraio) si celebra la giornata delle malattie rare promossa a livello nazionale con l’iniziativa Accendiamo le luci sulle malattie rare.

I monumenti più rappresentativi di diverse città italiane si illumineranno per richiamare l’attenzione dell’opinione pubblica sulle problematiche cliniche, sociali e assistenziali dei malati e dei loro familiari che si confrontano con patologie di cui spesso si conosce poco e di cui non disponiamo al monento di terapie efficaci. Anche a Lucca sarà illuminata per l’occasione la Cavallerizza di piazzale Verdi. Ieri (26 febbraio) il presidente della commissione politiche sociali e della salute, Pilade Ciardetti assieme all’assessora al sociale Valeria Giglioli e alla consigliera delegata alla sanità Cristina Petretti, ha tenuto in videoconferenza una seduta congiunta della commissione consiliare con del tavolo delle disabilità nel corso della quale sono intervenuti alcuni importanti testimoni: il dottor Raffaele Faillace, presidente dell’associazione Amici del cuore ha parlato del problema malattie rare in generale e di quello che si sta facendo a Lucca; Chiara Franceschini, rappresentante del gruppo familiari malattie rare ha riferito l’esperienza che sta portando avanti con il gruppo familiari malati con malattie rare di cui è coordinatrice, e infine Claudia Baldisseri e Laura del Signore due mamme che vivono quotidianamente questa esperienza hanno raccontato cosa significhi essere caregiver di figli con malattie rare.

“In Europa una malattia si definisce rara quando colpisce non più di 5 individui ogni 10mila persone – ha dichiarato il presidente della commissione politiche sociali e della salute Pilade Ciardetti – Si conoscono tra le 6mila e le 8mila malattie rare, molto diverse tra loro ma spesso con comuni problemi di ritardo nella diagnosi, mancanza di una cura e difficoltà assistenziali. Tanti i malati, ma pochissime e isolanti le patologie. Unire le forze per le malattie rare significa non solo condividere, ma anche pianificare congiuntamente l’impegno sinergico di professionisti, pazienti, associazioni, aziende ed enti per investire sulla gestione delle malattie rare. Questo rappresenta un primo modello già operativo sul nostro territorio di assistenza territoriale integrata, di cui tanto si parla, come nuovo modello di presa in carico della cronicità e della fragilità, anche alla luce dell’esperienza pandemica. Ma un momento importate che coinvolge tutti noi è l’accoglienza e l’ascolto, la rete che deve essere implementata, la ricerca e la diagnosi precoce, l’accesso alle terapie innovative e le buone pratiche per migliorare le condizioni di salute e di vita dei malati affetti da malattie rare e delle loro famiglie o per sensibilizzare, informare e orientare”.

La relazione del dottor Faillace

Proprio il dottor Raffaele Faillace, presidente dell’associazione Amici del Cuore che ha dato vita al Centro di Sanità Solidale di Lucca ha fatto il punto di quanto è stato fatto nella realtà lucchese il 26 febbraio in sede di commissione consiliare del Comune di Lucca.

“Nel mondo – spiega – complessivamente i malati rari si calcolano in circa 300 milioni, in Europa tra 27 e 30 milioni, in Italia circa 2 milioni. In Toscana i casi sono 66250. Specificamente nella città di Lucca e piana i casi rilevati sono 900. Mediamente i bambini coinvolti sono fra il 20 il 30% del totale. Occorre rilevare che il 6% dei casi sono orfani di diagnosi. Fra tutte le malattie rare nel 90% dei casi si registra l’assenza di terapia farmacologica. Un dato di grande rilievo e di forte preoccupazione è costituito dal fatto che nell’80% dei casi la malattia rara è prodotta da cause genetiche. La ricerca si sta impegnando a individuare le cause specifiche di tale fenomeno”.

“La gravità della situazione sanitaria e sociale degli interessati e delle loro famiglie – prosegue – ha indotto, già dalla seconda metà del 2018 a costituire presso l’associazione Amici del Cuore di Lucca, in via dei Pubblici macelli 101, il Centro per le malattie rare attraverso cui favorire la partecipazione delle famiglie e dare voce alle loro gravi necessità sociali e sanitarie. È stata e rimane una iniziativa fortemente partecipata dalle famiglie interessate. Un progetto a cui tutti i componenti della nostra associazione si sono dedicati. Nell’ambito del centro per le malattie rare è stato istituito un centro di ascolto a cui si sono e tuttora si riferiscono le famiglie interessate. L’associazione Amici del Cuore, anche tramite il proprio Centro di Sanità Solidale, ha svolto e svolge tuttora attività del tutto gratuite di supporto psicologico e di controllo a distanza per le famiglie che ne fanno richiesta. Tali attività sono state particolarmente importanti nel periodo di lockdown”.

“Nel 2019 – ha detto ancora – abbiamo realizzato un “laboratorio creativo” con i bambini e le rispettive madri che ha prodotto disegni e dipinti che andranno a far parte di un volume che presenteremo alla città appena ciò sarà possibile. È stata questa una esperienza di creatività, soprattutto da parte dei ragazzi ma vissuta da tutti noi con forte intensità. Per ultimo ma non per importanza tutti i professionisti della nostra associazione si sono resi disponibili per approfondimenti diagnostici che sono stati e sono richiesti dalle famiglie. Ma le attività da noi svolte sono solo una parte. L’associazione ha voluto coinvolgere fortemente gli organi istituzionali interessati in un progetto unitario. Le istituzioni hanno risposto in modo assai positivo. Il 12 giugno 2019 è stato così firmato un protocollo d’intesa che, oltre agli Amici del Cuore, ha visto e vede la partecipazione del Comune di Lucca, anche in rappresentanza degli altri comuni della Provincia, la Asl Nordovest, l’Ordine dei medici della provincia di Lucca ed il coinvolgimento dell’Istituto Sant’Anna di Pisa, della Fondazione Monasterio e delle aziende ospedaliere di Pisa e Careggi di Firenze”.

“In attuazione del protocollo tutti gli enti partecipanti hanno dato il loro fattivo contributo – spiega Faillace – Voglio ricordare la realizzazione dell’anagrafe delle malattie rare della provincia di Lucca, della individuazione di una farmacia di riferimento per i malati rari, di provvedimenti favorenti l’accesso al pronto soccorso, una iniziale armonizzazione dei percorsi socioassistenziali. Il Comune di Lucca ha assunto provvedimenti di sostegno economico di cui l’ultimo pari a 15mila euro destinato a far fronte, da parte delle famiglie, a spese non rimborsabili sostenute specialmente nell’anno 2020. L’Ordine dei medici ha espresso la sua totale disponibilità a cooperare all’assistenza di base e garantire i necessari collegamenti con gli specialisti e le strutture del Servizio sanitario nazionale. Analogamente gli istituti di ricerca e le aziende ospedaliere hanno dato il loro fattivo contributo. Posso affermare che è stata realizzata una positiva esperienza che pone le premesse per obiettivi più ambiziosi ed organici che pure avevamo individuato come necessari. La pandemia ha certamente rallentato la realizzazione di tali obiettivi ma tuttavia ha fortemente evidenziato la necessità di forti innovazioni nella entità e nelle modalità di organizzazione dell’assistenza sanitaria e sociale sui territori”.

“Credo sia maturo il tempo – ha concluso – per l’avvio, in modo diffuso, dei percorsi socio-assistenziali integrati a cui devono concorrere tutte le istituzioni. Occorre costruire un modello di offerta integrata e partecipata, sulla base di metodologie condivise. Ciò che abbiamo proposto e riproponiamo con forza nell’attuale quadro socioeconomico è sperimentare un modello di percorso socioassistenziale realizzato dalle istituzioni e dalla medicina di base con l’apporto delle associazioni del terzo settore. La realizzazione di tale sperimentazione per le famiglie interessate alle malattie rare può senz’altro costituire un modello da estendere ad altre categorie di cittadini e tendenzialmente a tutta la comunità. La realizzazione di un nuovo modello sociosanitario integrato non può prescindere dalla necessità di introdurre forti elementi innovativi. In primo luogo la diffusione della telemedicina, con consulti e controlli a distanza. Ma soprattutto nel campo delle malattie rare occorre sperimentare l’introduzione della robotica anche allo scopo di migliorare la qualità di vita delle famiglie. Nel nostro territorio abbiamo in proposito delle istituzioni di vera eccellenza come il Sant’Anna di Pisa e la Fondazione Monasterio. Credo sia maturo il tempo che tutte le istituzioni richiedano, in particolare al Sant’Anna, l’impegno a sperimentare telemedicina e robotica presso un numero adeguato di famiglie con malattie rare. Con ciò potremo realizzare un modello estensibile ad altre fasce di popolazione. Per la realizzazione degli obiettivi ora dia propria disponibilità ad un impegno di totale collaborazione”.